به گفته ی دکتر نادری متخصص ارتوپد، دیستروفی عضلانی به بیماری هایی گفته می شود که باعث ضعف پیشرونده یا از دست دادن حجم عضلات می شوند. در دیستروفی عضلانی، ژن های غیرطبیعی در تولید پروتئین های مورد نیاز برای تشکیل عضلات سالم تداخل ایجاد می کنند. دیستروفی عضلانی میتواند منجر به افتادگی مچ پا (https://dr-rezanaderi.com/5172 ) شود. با این حال برخی معتقدند علاوه بر سکته مغزی و فلج مغزی، آسیب عصبی در خود ساق پا علت عمده این عارضه است.
دیستروفی عضلانی انواع بسیاری دارد. علائم شایع ترین نوع در کودکی و اکثراً در پسران شروع می شود. انواع دیگر تا بزرگسالی نمایان نمی شوند. هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما داروها و درمان ها می توانند به کنترل علائم و آهسته کردن دوره ی بیماری کمک کنند.
علائم دیستروفی عضلانی
نشانه ی اصلی دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی پیشرونده است. علائم و نشانه های خاص این بیماری بسته به نوع دیستروفی عضلانی در سنین و گروه های عضلانی مختلف شروع می شوند.
عوارض ابتلا به دیستروفی عضلانی
عوارض ضعف عضلانی پیشرونده شامل موارد زیر می شوند:
مشکل در راه رفتن: برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به افتادگی مچ پا مبتلا شده و در در برخی موارد عدم درمان دیستروفی عضلانی، در نهایت به استفاده از ویلچر نیاز پیدا می کنند.
مشکل در استفاده از بازوها: اگر عضلات بازوها و شانه ها درگیر شوند، فعالیت های روزانه دشوار می شوند.
کوتاه شدن عضلات یا تاندون های اطراف مفاصل: انقباضات می توانند تحرک را محدود کنند.
مشکلات تنفسی: ضعف پیشرونده می تواند عضلات مرتبط با تنفس را درگیر کند. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت به دستگاه کمک تنفسی نیاز پیدا کنند که ابتدا در شب و بعدها در طول روز از آن استفاده می کنند.
خم شدن ستون فقرات: عضله ی ضعیف شده ممکن است قادر به صاف نگه داشتن ستون فقرات نباشد.
مشکلات قلبی: دیستروفی عضلانی می تواند بهره وری عضله ی قلب را کاهش دهد.
مشکلات بلع: اگر عضله مرتبط با بلعیدن درگیر شود، مشکلات تغذیه ای و ذات الریه ناشی از برگشت غذا رخ می دهند. افرادی که دچار این مشکل می شوند می توانند از لوله های تغذیه استفاده کنند.
دیستروفی عضلانی نوع دوشن
این دیستروفی، شایع ترین نوع است. با اینکه دختران می توانند حامل این بیماری باشند و به صورت خفیف درگیر شوند، این بیماری در پسران شایع تر است. علائم و نشانه های این بیماری معمولاً در اوایل کودکی ظاهر می شوند و ممکن است شامل موارد زیر شوند:
- سقوط های مکرر
- مشکل در بلند شدن از حالت خوابیده یا نشسته
- دویدن و پریدن دشوار
- راه رفتن روی پنجه های پاها
- عضلات ساق پای بلند
- درد و سفتی عضلانی
- ناتوانایی های یادگیری
- تأخیر رشد
دیستروفی عضلانی بکر
علائم و نشانه های این نوع دیستروفی شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن هستند، اما معمولاً خفیف ترند و پیشرفت آهسته تری دارند. علائم به طور کلی در دوره ی نوجوانی شروع می شوند، اما ممکن است تا اواسط 20 سالگی به بعد، اتفاق نیفتند.
انواع دیگر دیستروفی عضلانی
برخی از انواع دیستروفی عضلانی با مشخصه ی خاص یا با محل شروع علائم در بدن تعریف می شوند که نمونه های آن شامل موارد زیر می شوند:
1_ میوتونیک
مشخصه ی این نوع دیستروفی، ناتوانی در شل کردن عضلات بعد از انقباض ها می باشد. عضلات صورت و گردن معمولاً اولین نقاطی هستند که درگیر می شوند. افراد مبتلا به این نوع بیماری معمولاً صورت های لاغر و کشیده؛ پلک های افتاده و گردن های قو مانند دارند.
2_ فاسیو اسکاپولو هومرال (FSHD)
ضعف عضلانی معمولاً در صورت، باسن و شانه ها شروع می شود. زمانی که بازوها بالا می روند، تیغه های شانه ممکن است مانند بال به هم بچسبند. شروع این بیماری معمولاً در سال های نوجوانی شروع می شود و گاهی می تواند در کودکی یا در سن 50 سالگی آغاز شود.
3_ ارثی
این نوع دیستروفی، در پسران و دختران رخ می دهد و در بدو تولد یا قبل از 2 سالگی واضح است. برخی از انواع دیستروفی عضلانی به آهستگی پیشرفت می کنند و فقط باعث ناتوانی خفیف می شوند، در حالیکه دیگر انواع دیستروفی به سرعت پیشرفت می کنند و باعث نقص شدید می شوند.
4_ دیستروفی کمربند شانه ای لگنی (لیمب گیردل)
عضلات شانه و لگن معمولاً اول از همه درگیر می شوند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی ممکن است در بلند کردن جلوی پای خود مشکل داشته باشند و بنابراین ممکن است به طور مکرر لیز بخورند. شروع این نوع دیستروفی معمولاً در کودکی یا سال های نوجوانی است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
اگر متوجه علائم ضعف عضلانی مانند افزایش مشکلات حرکتی و افتادن در خود یا فرزندتان شدید، به مطب پزشک مراجعه کنید.
علت ابتلا به دیستروفی عضلانی
ژن های خاصی در تولید پروتئین هایی که از فیبرهای عضلانی محافظت می کنند دخیل هستند. دیستروفی عضلانی زمانی رخ می دهد که یکی از این ژن ها ناقص باشند. هر نوع دیستروفی عضلانی بر اثر جهش ژنتیکی خاص آن نوع بیماری ایجاد می شود و اکثر این جهش ها ارثی هستند.
عوامل خطر ابتلا به دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی در هر دو جنسیت و در تمام سنین و نژادها اتفاق می افتد. گرچه، شایع ترین نوع دوشن می باشد که معمولاً در پسران جوان تر اتفاق می افتد. افرادی که سابقه ی خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند بیشتر در خطر ابتلا به بیماری یا انتقال آن به فرزندشان هستند.
