آتروفی عضلانی ستون فقرات (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که بر قسمتی از سیستم عصبی تأثیر می گذارد که جنبش داوطلبانه عضله را کنترل می کند. در این مقاله با کمک از نتایج پژوهش های جدید پزشکان می خواهیم در مورد بیماری sma، علت، جدیدترین روشهای درمان و همه نکات دیگر توضیحات جالبی ارائه دهیم.

آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) گروهی از بیماری های ارثی است که به تدریج سلول های عصبی نورون های حرکتی در بصل النخاع و طناب نخاعی که فعالیتهای عضلانی اسکلتی از جمله صحبت کردن، پیاده روی، تنفس و بلعیدن را کنترل میکند را از بین میبرد و منجر به ضعف عضلانی و لاغر شدن عضلات می شود. موتورهای حرکتی یا موتور نورون ها، حرکت را در بازوها، پاها، قفسه سینه، صورت، گلو و و زبان کنترل میکنند. زمانی که اختلالی در سیگنالهای بین نورون های حرکتی و ماهیچه ها وجود دارد، عضلات به تدریج ضعیف شده و شروع به تحلیل رفتن و افزایش ماهیچه لرزه یا فاسیکولاسیون میکنند.

عامل ایجاد SMA

رایج ترین شکل بیماری SMA ناشی از وجود نقصهایی در هر دو نسخه ژن بقای سلول عصبی حرکتی 1 (SMN1) بر روی کروموزوم q 5 است. این ژن، پروتئین بقای سلول عصبی حرکتی را تولید میکند که سلامت و عملکرد طبیعی نورون های حرکتی را تقویت میکند. افراد مبتلا به SMA، میزان ناکافی از پروتئین SMN دارند که منجر به از دست دادن نورون های حرکتی در طناب نخاعی شده و باعث ایجاد ضعف و تحلیل ماهیچه های اسکلتی میشود. این ضعف اغلب در تنه، رانها و عضلات بازوها جدی تر از ماهیچه های دست و پا است.

انواع مختلفی از آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد که تغییرات در ژن های یکسان ایجاد میشود. اشکال رایج SMA ناشی از جهش ها در سایر ژن ها از جمله ژن VAPB واقع در کروموزوم 20، ژن DYNC1H1 در کروموزوم 14، ژن BICD2 در کروموزوم 9 و ژن UBA1 در کروموزوم X میباشد.

این نوع ها در زمان شروع و شدت ضعف ماهیچه با هم فرق دارند، اگرچه بین آنها اشتراکاتی نیز وجود دارد.

حتماً بخوانید: تشخیص راحت علائم دیسک کمر و جدیدترین روشهای درمان موثر

این بیماری چطور به ارث میرسد؟

به جز در موارد نادر ناشی از جهش در ژن UBA1، SMA به روش اتوزومال مغلوب به ارث برده میشود. به این معنا که شخص آسیب دیده دو ژن جهش یافته دارد که اغلب هر کدام را از هر یک از والدین به ارث میبرد. آنهایی که حامل تنها یک ژن جهش یافته اند، دچار این بیماری هستند بدون اینکه هیچ نشانه ای داشته باشند. بیماری های اتوزومال مغلوب ممکن است بیشتر از یک شخص را در نسل مشابه (خواهر، برادر یا عمو زاده و امثال آن) تحت تاثیر قرار دهند.

انواع SMA کدامند؟

طیف گسترده ای از اختلالات مشاهده شده در SMA ناشی از نقصهایی در ژن SMN1 وجود دارد که از قبل از تولد شروع شده و با مشکلات تنفسی هنگام تولد تا ضعف خفیف در بزرگسالی ادامه دارد. بر این اساس، رایج ترین اشکال SMA میتوانند بر مبنای بالاترین نقطه عطف حرکتی به دست آمده، به چهار دسته تقسیم شوند:

1-SMA نوع اول که به بیماری وردینگ هافمن یا SMA شروع تولد نیز شناخته میشود، معمولا پیش از شش ماهگی مشهود است. برای کودکان به شدت آسیب دیده (SMA نوع 0 یا 1A) حرکات حتی در رحم مادر کاهش یافته و با مشکلات تنفسی و کوتاه شدگی غیر طبیعی عضلات به دنیا میآیند و در اولین سال بدون درمان میمیرند. علائم SMA نوع اول شامل هیپوتونی (کاهش تونوس ماهیچه ای)، کاهش حرکات عضو، عدم واکنش های زردپی، فاسیکولاسیون و مشکلات بلع و غذا خوردن و نقص تنفسی است. این نوزادان همچنین وقتی بزرگتر میشوند، دچار اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) یا سایر ناهنجاری های اسکلتی خواهند بود. بدون هیچ درمانی، کودکان مبتلا هرگز نمیتوانند بنشینند یا بایستند و اکثریت قریب به اتفاق قبل از 2 سالگی به خاطر نارسایی تنفسی میمیرند. کودکان مبتلا به SMA نوع اول در حال حاضر بیشتر زندگی میکنند و میتوانند با مراقبت های بالینی بیشتر و درمانهای اصلاح کننده در دسترس اخیر، بنشینند و حتی راه بروند.

مطلب مشابه: تنگی کانال نخاع- درمان گیاهی، تمرینات ورزشی، فیلم جراحی و نکات مهم

2- کودکان مبتلا به SMA نوع دوم، نوع متوسط، معمولاً اولین علائم خود را بین 6 تا 18 ماهگی نشان میدهند، اگرچه برخی از آنها زودتر بروز میکنند. آنها قادر به نشستن بدون کمک هستند، اما نمیتوانند بدون کمک بایستند یا راه بروند و برخی ممکن است بدون درمان با گذشت زمان، نتوانند به طور مستقل بنشینند. آنها ممکن است در خواب مشکلات تنفسی مثل هایپرونتیلیشن داشته باشند. پیشرفت بیماری بدون درمان متغیر است. امید به زندگی کاهش مییابد اما اکثر افراد تا سنین بزرگسالی یا بلوغ زندگی میکنند. با درمانهای اصلاح کننده بیماری و مراقبت های بالینی تأثیرگذار، قابلیتهای حرکتی کودکان مبتلا به SMA نوع دوم بهبود مییابد.

3- کودکان مبتلا به SMA نوع سوم (بیماری کوگلبرگ ولاندر) پس از 18 ماهگی علائم را بروز میدهند و میتوانند مستقل راه بروند. آنها ابتدا به سختی راه میروند، میدوند، از پله ها و صندلی بالا میروند. ماهیچه های پروگزیمال پا اغلب تحت تاثیر قرار میگیرند و لرزش در دست ها دیده میشود. مشکلات موجود شامل اسکولیوز و کوتاه شدن حاد ماهیچه ها و تاندون های اطراف مفاصل هستند که ناشی از تنوس عضلانی غیر طبیعی و ضعف است و از حرکت آزادانه مفاصل جلوگیری میکند. افراد مبتلا به این نوع از SMA ممکن است در معرض عفونت های تنفسی قرار بگیرند، اما با مراقبت بیشتر عمری طبیعی دارند. روش های درمانی اصلاح کننده میتواند نتایج را بهبود بخشد.

4- افراد مبتلا به SMA نوع چهار، علائمی نظیر ضعف عضلانی پروگزیمال خفیف تا متوسط هستند و دیگر نشانه ها را پس از 21 سالگی بروز میدهند.

SMA چطور تشخیص داده میشود؟

یک آزمایش خون برای تشخیص حذف یا جهش ژن SMA1 گرفته میشود. این آزمایش حداقل 95 درصد از انواع SMA های نوع اول، دوم و سوم را شناسایی میکند و ممکن است نشان دهد که آیا ژن معیوب میتواند از فرد حامل به جنین هم منتقل میشود یا خیر. اگر ژن SMN1 عادی تشخیص داده شد یا سابقه و آزمایش ها هیچ یک از انواعSMA نبود، آزمایشهای تشخیصی دیگری که ممکن است شامل الکترومیوگرافی (که فعالیت الکتریکی ماهیچه ها در طول انقباض و استراحت را ثبت میکند)، نمونه برداری از ماهیچه ها (برای تشخیص بسیاری از اختلالات عصب ماهیچه ای)، بررسی های سرعت هدایت عصب (اندازه گیری قابلیت عصب برای فرستادن یک سیگنال الکترونیکی) و سایر آزمایش های خون باشد، انجام میشود.

همچنین بخوانید: موثرترین تمرین های ورزشی و جدیدترین روش های درمان سیاتیک

آیا درمانی برای SMA وجود دارد؟

هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد. درمان شامل مدیریت علائم و پیش گیری از عوارض است. در دسامبر 2016، اداره غذا و دارو امریکا، نوسی نرسن (اسپینرازا) را به عنوان اولین داروی مجاز برای درمان کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA تأیید کرد. این دارو به مایع اطراف طناب نخاعی تزریق میشود که برای افزایش تولید پروتئین با طول کامل که برای نگهداری نورون های حرکتی حیاتی است، طراحی شده است.

• این روش بهترین شیوه درمان برای نوزادان و کودکان است به ویژه زمانی که به موقع به کار گرفته شود. چندین درمان دیگر در مراحل پیشرفت و تکمیل هستند و ممکن است در آینده نزدیک در دسترس بیماران قرار گیرند.
• درمان فیزیکی، کار درمانی و توانبخشی میتوانند به بهبود وضعیت بدن، جلوگیری از بی حرکتی مفصلی و کند شدن ضعف عضلات و آتروفی کمک کنند. تمرینات کششی و تقویتی ممکن است به کاهش کوتاه شدن ماهیچه ها، افزایش دامنه حرکتی و حفظ گردش خون کمک کنند.
• برخی افراد به درمان اضافی برای رفع مشکلات در صحبت کردن و بلعیدن نیاز دارند. وسایل کمکی مانند پشت بند یا آتل، ارتز، سینتی سایزر گفتاری و صندلی چرخ دار ممکن است در بهبود استقلال عملکردی مفید باشد.
• تهویه غیر تهاجمی در شب میتواند تنفس را به هنگام خواب بهبود بخشد و برخی افراد ممکن است به دلیل ضعف عضلانی در گردن، گلو و سینه به تهویه کمکی در طول روز نیاز داشته باشند.

پیش آگهی برای این بیماری چیست؟

پیش آگهی یا پیش بینی آینده بسته به انواع SMA ها متغیر است. برخی اشکال SMA بدون درمان مهلک و مرگبار خواهند بود. ممکن است SMA برای افراد مبتلا در دوره ای طولانی پایدار بماند ولی بهبودی بدون درمان، قابل انتظار نیست.

تحقیقات جدید انجام شده

• ژن درمانی و استفاده از داروهای ویژه برای توقف تخریب نورون حرکتی و کند سازی پیشرفت بیماری در مدلهای آزمایشگاهی موش و افراد مبتلا به SMA انجام شده است. NINDS از تحقیقات برای ایجاد این روشها و انجام آزمونهای بالینی بر روی بیماران حمایت کرده است. آزمایشهای بالینی برای ژن درمانی در SMA ادامه دارند.
• مدل های حیوانی ابزار حیاتی در کشف و توسعه درمانهای جدید برای SMA هستند. دانشمندان مدل های گورخر ماهی، خوک و موش را به وجود آورده اند که شامل مدل هایی از انواع خفیف تر SMA دوم و سوم هستند و ممکن است تا حد زیادی به شناسایی اهداف درمانی جدید و درمانهای مورد نظر کمک کنند.
• شناسایی نشانگرهای زیستی برای SMA و درک علت و مکانیزم های اساسی این بیماری بود. داده های تاریخی که از این بررسی به دست آمده باعث تصمیم گیری برای تأیید داروی نوسینرسن شد. دانش بدست آمده از این مطالعه، طراحی آزمایش های بالینی اضافی را برای SMA افزایش داده است.

همچنین بخوانید: تشخیص ساده علائم دیسک گردن و جدیدترین روشهای درمان موثر

11 واقعیت درباره آتروفی عضلانی نخاعی

• حدود 1 تا 2 درصد مردم، حامل ژن SMA هستند. اگر شما و همسرتان این ژن را داشته باشید، به احتمال 25 درصد این ژن به فرزندتان هم منتقل خواهد شد.
• این بیماری برای مردان و زنان به یک اندازه احتمال دارد رخ دهد و ربطی به نژاد هر فرد ندارد.
• با اینکه در حال حاضر هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد، موسسه ملی بهداشت اطمینان دارد که درمان به زودی پیدا خواهد شد.
• ژنهای معیوب باعث این بیماری، SMN1 و SMN2 هستند.
• چهار نوع SMA وجود دارد که نوع اول آن شدیدترین و نوع چهارم خفیف ترین هستند.
• انواع اول تا سوم در کودکی و نوع چهارم در بزرگسالی پیشرفت میکنند.
• SMA یک بیماری ژنتیکی و باعث مرگ اکثر نوزادان است. آن دسته از نوزادانی که مبتلا به نوع اول هستند در سال اول بعد از تولد میمیرند.
• کودکان مبتلا به نوع دوم و سوم زنده میمانند اما بسیاری از آنها از دوران کودکی به بعد به صندلی چرخ دار نیاز دارند.
• تقریبأ هر هفت ساعت، یک نوراد مبتلا به SMA به دنیا میآید.
• نوزادان مبتلا به SMA مستعد عفونت هستند بنابراین خانواده، دوستان و مراقبان آنها نیازمند مراقبت های بهداشتی بیشتری هستند.
• SMA بر هوش تأثیر نمیگذارد و نوزادان و بزرگسالان مبتلا اغلب به خوبی به تحصیلات عالی خود ادامه میدهند.