خانه » سایر مقالات » بیماری آلبینیسم، علائم، علت، روشهای جدید درمان و همه نکات دیگر
بیماری آلبینیسم

بیماری آلبینیسم، علائم، علت، روشهای جدید درمان و همه نکات دیگر

چقدر با بیماری آلبینیسم (اختلال هایپرپیگمنتیشن) آشنا هستید؟ آلبینیسم (Albinism) با اینکه اختلالی مادرزادی است اما صد درصد ارثی نیست. در ادامه با نتایج تحقیقات جدید پزشکان در مورد بیماری آلبینیسم ، علائم، علت، روشهای جدید درمان و همه نکات دیگر در این زمینه آشنا می شوید.

حقایقی راجب آلبینیسم

  • آلبینیسم گروهی از اختلالات ارثی است که با نبود رنگدانه در پوست، چشم ها و موی فرد ظاهر میشود
  • افراد مبتلا رنگ پوست بسیار کم رنگی دارند و نسبت به قرار گرفتن در معرض آفتاب بسیار حساس هستند
  • افراد مبتلا مستعد مشکلات چشمی نیز میباشند
  • انواع مختلفی از آلبینیسم وجود دارد ولی علائم آلبینیسم معمولا به آسانی قابل کنترل اند
  • این بیماری بسیار نادر است و بر زنان و مردان به یک میزان اثر میگذارد
  • درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما برخی علائم میتوانند درمان شوند.
  • آلبینیسم بیماری ژنتیکی است.
  • در وهله اول، آلبینیسم بر مو، چشمها، پوست و بینایی تاثیر میگذارد.
  • شایع ترین علت آلبینیسم، وقفه در عملکرد آنزیم تیروزیناز است.
  • از هر 70 نفر، یک نفر حامل ژن مرتبط با آلبینیسم است.
  • آلبینیسم در هنگام تولد کاملا مشخص است.

همچنین بخوانید: 6 تا از بهترین و جدیدترین داروهای جلوگیری از ریزش مو و تقویت ریشه آن

اگر یک نوزاد با اختلال هایپرپیگمنتیشن مادرزادی داشته باشید، کودک شما از جهات دیگر سالم است اما احتمالاً باید با اقدامات پیشگیرانه، پوست و چشمان او را از آفتاب دور نگه دارید. همچنین باید خود را برای عکس العمل دیگران نسبت به ویژگی های ظاهری و فیزیکی آماده کنید.

انواع و نشانه ها

انواع متفاوتی از این بیماری وجود دارد، اما معمولاً دو نوع آن بیشتر مد نظر هستند:

  1. آلبینیسم چشمی پوستی یا OCA (سه نوع OCA وجود دارد که به عنوان OCA1، OCA2 و OCA3 شناخته میشوند)
  2. آلبینیسم چشمی

هر نوع از آلبینیسم ناشی از جهش ژنی خاص بر روی یک کروموزومی خاص است که باعث اختلال در عملکرد سلول هایی به نام ملانوسیت میشود. این سلول ها ملانین یا پیگمنت تولید میکنند که به پوست، مو و چشم ها رنگ میدهد؛ به عبارت دیگر این ملانین است که نشان میدهد کسی مو بلوند است یا مو قرمز یا چشمانی آبی دارد یا عسلی و غیره. آلبینیسم میتواند به تنهایی و یا به عنوان اختلالات جداگانه نظیر سندرم چدیاک هیگاشی، سندروم هرمانسکی پولداک و سندروم واردنبرگ رخ دهد.

تمام انواع آلبینیسم باعث کم شدن پیگمنت (رنگدانه پوست) میشوند اما مقدار آن فرق دارد:

  • در OCA نوع اول معمولاً کاملاً هیچ رنگدانه ای در پوست، مو و چشم وجود ندارد اگرچه ممکن است برخی از آنها مقدار بسیار کمی رنگدانه داشته باشند. این نوع از آلبینیسم همچنین باعث فوتوبیا یا ایجاد حساسیت نسبت به نور میشود که کاهش دقت دید و نیستاگموس (حرکات غیر ارادی چشم) را به دنبال دارد.
  • نوع OCA دوم از تجمع حداقل تا حد متوسط رنگدانه ها در پوست، مو و چشمها مشخص میشود که مشکلات چشمی آن مشابه با نوع OCA اول میباشد.
  • تشخیص OCA نوع سوم تنها از روی ظاهر گاهی وقتها مشکل است. در نوزادی که با رنگ پوست بسیا روشن از والدینی با پوست تیره به دنیا میآید، قابل توجه تر است. افراد دارای OCA نوع سوم معمولا مشکلات بینایی دارند اما نسبت به نوع اول و دوم از شدت کمتری برخوردار است.
  • آلبینیسم چشمی که فقط چشم ها را تحت تاثیر قرار میدهد و باعث کاهش تجمع رنگدانه در آنها میشود. ممکن است عنبیه شفاف به نظر برسد و کاهش دقت دید، نیستاگموس و دشواری کنترل حرکات چشم را در پی داشته باشد.

حتماً بخوانید: 14 تا از بهترین شامپوهای خارجی برای رشد سریع مو و جلوگیری از ریزش

تشخیص

این اختلال میتواند با تست ژنتیک تشخیص داده شود اما به ندرت انجام آن لازم است. وجود ویژگی های فیزیکی متمایز و علائم آلبینیسم معمولاً برای تشخیص این عارضه کافی هستند. توجه داشته باشید که این بیماری ممکن است تغییرات مختلفی را بر روی موارد زیر اعمال کند:

رنگ مو

میتواند از رنگ بسیار سفید تا قهوه ای باشد و در برخی موارد تقریباً شبیه والدین یا خواهر و برادر است. افراد مبتلا به آلبینیسم که نژاد آفریقایی یا آسیایی دارند، ممکن است رنگ مویی زرد، مایل به قرمز یا قهوه ای داشته باشند. رنگ موی آنها تنها کمی تیره تر از افراد پیر یا کسانی که در معرض مواد معدنی درآب قرار میگیرند، خواهد بود. مژه و ابروها معمولا بسیارکم رنگ هستند.

رنگ پوست

رنگ پوست فرد مبتلا به آلبینیسم ممکن است خیلی با دیگر اعضای خانواده او متفاوت نباشد. برخی افراد دارای کک و مک، خال های گوشتی مایل به صورتی که رنگ ندارند و کک و مک های بزرگ شبیه لک هستند که قهوه ای نیستند اما به آسانی دچار آفتاب سوختگی میگردند.

رنگ چشم

میتواند از آبی بسیار روشن تا قهوه ای متفاوت باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند. اگرچه نبود رنگدانه در عنبیه ها، در ممانعت آنها از ورود کامل نور به چشم مشکل ایجاد میکند؛ بنابراین فرد مبتلا به آلبینیسم ممکن است در برخی نوردهی ها چشمانی قرمز داشته باشند.

بینایی

مشکل سازترین ویژگی افراد آلبینیسم، تاثیری است که این بیماری بر بیناییشان میگذارد. مشکلات ممکن است شامل موراد زیر باشد:

  • نیستاگموس سریع، حرکت جلو عقب غیر ارادی چشم ها
  • کج با خم کردن سر در واکنش به حرکات غیر ارادی چشم برای دیدن بهتر
  • انحراف چشم یا استرابیسموس که در آن چشم ها قادر به حرکت همزمان با هم نیستند.
  • دوربینی یا نزدیک بینی شدید
  • حساسیت به نور یا فتوفوبیا
  • آستیگماتیسم یا تاری دید که توسط انحنای غیر عادی سطح جلویی چشم ایجاد میشود.
  • گسترش غیرعادی شبکیه چشم که منجر به کاهش دید میشود.
  • سیگنالهای عصبی از شبکیه چشم به مغز مسیرهای عصبی معمول را دنبال نمیکنند.
  • ادراک عمق ضعیف
  • کوری قانونی (دید کمتر از 200/20) یا کوری کامل

مطلب مهم: علت ریزش شدید مو در خانم ها و روشهای درمان سریع با توجه به علت

درمان

به دلیل ژنتیکی بودن این بیماری، درمانی برایش وجود ندارد.

درمان روی به حداقل رساندن علائم و ایجاد تغییر در آنها تمرکز دارد.

مراقبت درست از چشم ها ضروری است مثل:

  • استفاده از عینک های تجویز شده توسط پزشک
  • استفاده از عینکهای تیره و آفتابی در مقابل آفتاب
  • معاینه منظم چشم ها توسط پزشک

افراد مبتلا باید مراقب هر گونه تغییر در پوستشان باشند و از کرم های ضد آفتاب استفاده کنند.

انجام عمل جراحی برای عضلات بینایی چشم میتواند لرزش را به حداقل برساند و به کارگیری روشهایی به کاهش انحراف چشم کمک میکند اما عمل جراحی نمیتواند دید را بهبود بخشد. میزان موفقیت در کاهش موارد ذکر شده در افراد مختلف، متغیر است.

آلبینیسم با افزایش سن بدتر نمی شود. کودک مبتلا به این بیماری میتواند رشد کند و تحصیلات و شغلی که یک فرد سالم دارد را داشته باشد.

همچنین بخوانید: شایع ترین بیماریهای پوست سر موثر در ریزش مو +درمان خانگی

زندگی با آلبینیسم

درمان هر فرد مبتلا به آلبینیسم ممکن است معطوف به مشکلات چشمی و بینایی او شود که البته به علائم شخصی فرد بستگی دارد. برخی افراد ممکن است به لنزهای اصلاح کننده نیاز پیدا کنند، برخی دیگر که دیدشان به شدت آسیب دیده است ممکن است برای پشتیبانی از دید پایینشان نیازمند لوازمی جهت خواندن با چاپ درشت و تضاد رنگ بالا و کامپیوترهایی با نمایشگرهای بزرگ و چیزهایی از این قبیل شوند.

پوست میتواند به راحتی بسوزد که خطر آسیب به پوست و حتی ابتلا به سرطان را هم افزایش میدهد. استفاده از ضد آفتابهای طیف گسترده و پوشیدن لباس محافظ هنگام بیرون رفتن برای جلوگیری از آسیب ناشی از اشعه ماورا بنفش حیاتی است. معاینه منظم پوست برای سرطان بسیار مهم است. استفاده از عینک آفتابی هم ضروری است.

شاید مهم ترین مسئله ای که ممکن است یک فرد مبتلا به آلبینیسم با آن سر و کار داشته باشد مربوط به سوء تفاهم های غلطی باشد که از این اختلال دارند. کودکان به ویژه ممکن است سوالات و کنجکاوی های در این رابطه داشته باشند یا حتی، متاسفانه از سوی همسالان خود تحقیر یا طرد شوند.

والدین میتوانند با یک مشاور، مشکلات مربوط به فرزند مبتلا به آلبینیسم را در میان بگذارند تا به آنها در آماده سازی فرزندشان برای این چالش کمک کند.

,

مطالب مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.

فهرست