هموفیلی بیماری ای است که از لخته شدن به موقع خون جلوگیری می کند. لخته شدن خون به توقف خونریزی بعد از بریدگی یا آسیب کمک می کند. اگر لخته شدن اتفاق نیفتد، خون زیادی از زخم می رود. این خونریزی یا داخلی است و یا عدم توقف خونریزی در زخم هاست. در واقع هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که نتیجه ی تغییر در ژن هاست. این تغییر یا ارثی (از والدین به کودک رسیده) است یا در دوران رشد در رحم اتفاق افتاده است. هموفیلی بیشتر بر پسران تاثیر می گذارد. اما در دخترانی که این ژن را به ارث میبرند علائمی ندارد و ممکن است به فرزندان خود منتقل کنند. در ادامه به بررسی جامع این بیماری پرداختیم.
علائم هموفیلی
دلایل ابتلا به بیماری هموفیلی
در زمان خونریزی، بدن به طور طبیعی سلول‌های خونی را بهم متصل می‌کند و لخته می‌سازد تا خونریزی را متوقف کند. فرآیند لخته شدن توسط فاکتورهای انعقادی خون آغاز می‌شود. هموفیلی زمانی رخ می‌دهد که در یکی از این عوامل لخته کننده‌ی خون یک نقص وجود داشته باشد. انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و شایع‌ترین نوع هموفیلی، نوع ارثی است و به دلیل نقص در یکی از ژن‌های فاکتورهای انعقادی روی کروموزوم X ایجاد می‌شود. هر کس دو کروموزوم جنسی از هر والد دریافت می‌کند. زنان یک کروموزوم X از مادرشان و یک کروموزوم X از پدرشان به ارث میبرند. مردان یک کروموزوم X را از مادرشان و یک کروموزوم Y از پدرشان به ارث میبرند. این بدان معنی است که هموفیلی تقریبا همیشه در پسران اتفاق می‌افتد و از طریق یکی از ژن های مادر به پسر منتقل می‌شود.
اکثر زنان دارای ژن معیوب، صرفا حامل هستند و علائم یا نشانه‌های هموفیلی را تجربه نمی کنند و در صورت کاهش قابل توجه فاکتورهای انعقادی می‌توانند علائم خونریزی را تجربه کنند. با این حال حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ گونه سابقه‌ی خانوادگی این اختلال را ندارند. در این افراد، در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی یک تغییر غیر منتظره (جهش خود به خودی) رخ می‌دهد. هموفیلی اکتسابی، نوع نادر هموفیلی است که به علت حمله ی سیستم ایمنی بدن به عوامل لخته کننده‌ی خون در شرایطی مانند بارداری، بیماری خود ایمنی، سرطان و مولتیپل اسکلروزیس رخ می‌دهد.
عوارض احتمالی هموفیلی
- خونریزی در عضلات عمقی می‌تواند باعث تورم اندام شود. تورم ممکن است باعث فشار بر روی اعصاب و منجر به بی‌حسی یا درد شود.
- خونریزی داخلی ممکن است بر روی مفاصل فشار آورد و باعث درد شدید شود.
- در صورت عدم درمان، خونریزی مکرر داخلی می تواند باعث آرتریت یا تخریب مفاصل شود.
- افراد مبتلا به هموفیلی با احتمال بیشتری نیاز به تزریق خون دارند، بنابراین خطر دریافت فرآورده‌های خونی آلوده افزایش می یابد.
- در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی، سیستم ایمنی نسبت به فاکتورهای انعقادی که برای درمان خونریزی استفاده می‌شود واکنش منفی نشان می‌دهد و سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی به نام مهار کننده‌ها را تولید می‌کند که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال می‌کنند و باعث می‌شوند که درمان کمتر موثر باشد.
انواع هموفیلی
هموفیلی بر اساس مقدار فاکتور انعقاد در خون، می تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد:
- هموفیلی خفیف: بدن 6 تا 50 درصد فاکتور انعقاد موثر را تولید می کند.
- هموفیلی متوسط: بدن 2 تا 5 درصد فاکتور انعقاد موثر را تولید می کند.
- هموفیلی شدید: بدن کمتر از 1 درصد فاکتور انعقاد موثر را تولید می کند.
در کل، فردی با هموفیلی خفیف تر ممکن است در یک دوره ی زمانی طولانی فقط یک بار دچار خونریزی خیلی زیاد شود. فردی با هموفیلی شدید بیشتر اوقات در خطر مشکلات خونریزی است.
درمان هموفیلی با ژن درمانی
- هموفیلی نوعی اختلال خونریزی دهنده است که توسط ژن‌های معیوب ایجاد شده و پروتئین‌های غیرطبیعی لخته کننده خون را تولید می‌کند. ژن درمانی این ژن‌های معیوب را اصلاح کرده یا با ژن‌های طبیعی جایگزین می‌کند.
- هورمون دیموپرسین در بعضی از هموفیلی های خفیف می تواند باعث انعقاد مناسب خون شود. این هورمون یا تزریق می شود یا از طریق اسپری بینی استفاده می شود.
- داروهای نگهدارنده انعقاد خون معمولا از شکسته شدن انعقاد خون جلوگیری می کند.
- فیبرین مستقیما به محل زخم تزریق می شوند و باعث انعقاد خون و شفابخشی می شوند که در دندانپزشکی نیز بسیار موثر است.
- تمرین های جسمی می تواند علائم خونریزی های داخلی بدن را که به مفصل ها آسیب رسانده است ، بهبود ببخشد. این خونریزی ها معمولا منجر به آسیب دیدگی شدید می شود که نیاز به جراحی دارد.
- باندپیچی کردن می تواند از خونریزی فرد مراقبت کند. برای قسمت های کوچک در زیر پوست فرد یک قالب یخ قرار می دهند که معمولا خونریزی را مخصوصا در دهان کاهش می دهد.
- واکسناسیون فرد را در برابر ابتلا به عفونت های ایجاد شده بر اثر هموفیلی مصون می دارد.
- فعالیت هایی مثل شنا کردن ، دوچرخه سواری و قدم زدن می تواند ماهیچه و مفاصل شما را از آسیب مصون بدارد. فوتبال و کشتی نیز در جلوگیری از این بیماری موثر هستند.
- داروهایی مثل آسپیرین ، ایبوپروفن را کنار گذاشته و به جای آن در هنگام درد از استامینوفن استفاده کنید.
- از دارو های خاص که خون را رقیق می کنند ، دوری کنید این داروها شامل هپارین، وارفارین، کلوپیدوگرل، پراسوگرل ، تیساگرلور ، ریواروکسابان ، آپیکسابان ، ادوکسابان و دابیگاتران هستند، خودداری کنید.
- بهداشت دهان و دندان را به خوبی رعایت کنید تا مجبور به کشیدگی، پر کردن و دیگر اقدامات دندانی نباشید.
- مراقب کودک بیمار خود باشید تا زمین نخورد و دچار بیماری نشود.
مراقبت از کودکان در هر سنی
نوزادان و کودکان نوپا
اگر کودکتان مبتلا به هموفیلی تشخیص داده شد، در تخت خوابش پد های ضد ضرب قرار دهید، مبلمان دارای لبه های تیز را با کوسن بپوشانید و جلوی راه پله نرده بگذارید تا از سقوط جلوگیری شود. پد های ضربه گیر به طور کلی برای کودکان توصیه نمی شوند اما برای نوزادان مبتلا به هموفیلی استثنا وجود دارد.
زمانی که کودکتان شروع به سینه خیز یا راه رفتن می کند، می توان پد های مخصوص زانو و آرنج را برای محافظت در مقابل خونریزی مفاصل پیشنهاد کرد. برخی والدین به جای استفاده از پد، یک جیب در قسمت نشیمنگاه شلوار کودکشان می دوزند و آن را با تکه ای پارچه پر می کنند. اگر کف خانه تان از کاشی های سرامیکی یا کف پوش چوبی سخت است، برای نرم کردن آن فرش یا قالیچه پهن کنید و لبه های فرش را به زمین بچسبانید تا کودکتان روی آن لیز نخورد. بر اساس میزان پر انرژی و بازیگوش بودن کودکتان، ممکن است بخواهید کلاه ایمنی بپوشد تا در برابر آسیب های سر محافظت شود.
کودکان پیش دبستانی
سال های پیش از مدرسه که بچه ها استقلال بیشتری دارند، می تواند یکی از زمان های چالش برانگیز برای کودکان مبتلا به هموفیلی و والدینشان باشد. برای مثال یک کودک پیش دبستانی ممکن است درباره ی آسیبی ناشی از انجام کاری که اجازه ی آن را نداشته (دوچرخه سواری بدون کلاه ایمنی، پریدن روی مبل، دویدن در خانه و غیره)، به پدر و مادرش چیزی نگوید؛ اما بیشتر بچه ها متوجه خواهند شد که درمان فوری بهتر از منتظر ماندن تا زمانی است که درد و ورم، شدید می شوند.
بچه های بزرگ و نوجوانان
وقتی بچه ها بزرگتر می شوند خوب است که تا جایی که امکان دارد در مراقبت از خودشان مشارکت کنند. می توان به آن ها آموزش داد که چگونه خودشان فاکتورهایشان را تزریق کنند و پیگیر درمانشان باشند.
کودکان مبتلا به هموفیلی هم چنان می توانند در فعالیت های ورزشی شرکت کنند اما ممکن است نقشی متفاوت داشته باشند. برای مثال هموفیلی ممکن است کودکان را از شرکت در ورزش های تماسی منع کند ولی این کودکان می توانند به عنوان شمارنده ی امتیازها یا دستیار مدیر، بخشی از تیم باشند. شنا، پیاده روی، گلف و سایر ورزش های کم برخورد گزینه های خوبی برای بچه های مبتلا به هموفیلی اند.
نتیجه
افراد مبتلا به بیماری مخصوصا کودکان نیاز به مراقبت شدید دارند تا در صورت خونریزی آن را کنترل کرد. با وجود نبود درمان 100 درصدی برای این بیماری، اما روش های مراقبتی کمک زیادی به کنترل و مدیریت این بیماری خواهد کرد.
