سندروم داون اختلالات ژنتیکی است که با تاخیر و ناتوانی هایی در رشد فیزیکی و ذهنی همراه بوده و معمولا به دلیل وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم 21 رخ می دهد. مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو از جمله علائم افراد مبتلا دارای سندروم داون است. در ادامه همه چیز درباره سندروم داون و روش های درمان آن بررسی شده است.
دلیل سندروم داون
هنگام تشکیل سلول های جنین، هر سلول دارای 46 کروموزوم ( 23 جفت کروموزوم) می باشد که نیمی از آن ها را از پدر و نیمی را از مادر به ارث می برد. در کودکان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافه از کروموزوم 21 در همه سلول ها تکرار می شود به طوری که هر سلول حاوی 3 کروموزوم 21 به جای دو نسخه می باشد. این تغییر ژنتیکی عامل ایجاد اختلالات و ناتوانی های مغزی و جسمی در کودک می باشد.
انوع سندروم داون
1- تریزومی 21 (Trisomy 21) شایعترین نوع سندروم داون است (حدود 94 درصد از کودکانی که با این سندروم متولد میشوند به تریزومی 21 دچار هستند) . در تریزومی 21، هر یک از سلولهای بدن یک کروموزوم 21 اضافی دارد.
2- سندروم داون جابهجایی که در آن بخشی از مادۀ کروموزوم 21 اضافی به کروموزومی دیگر میچسبد. حدود چهار درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون به این نوع دچار هستند.
3- سندروم داون موزائیکی که در آن فقط بعضی از سلولهای بدن، کروموزوم 21 اضافی دارند. حدود دو درصد از بچهها به این نوع از سندروم داون مبتلا میشوند.
عوامل موثر در ابتلا به سندرم داون
- مادر دارای سن 35 سال یا بالاتر
- سن بالای 40 سال پدر(دوبرابر شدن احتمال ابتلا)
- سابقه خانوادگی سندرم داون
- ابتلا به سندرم داون جابه جایی در پدر یا مادر
علائم سندروم داون
تشخیص سندرم داون در بارداری
در شرایطی که احتمال بروز سندرم داون در نوزاد بیشتر است (مانند سن بالای پدر یا مادر یا سابقه خانوادگی) معمولا پیش از تولد نوزاد غربالگری انجام می شود.
غربال گری در سه ماهه اول بارداری
در این دوران با سونوگرافی و آزمایش خون می توان سندرم داون را تشخیص داد اگرچه احتمال نتیجه مثبت اشتباه در سه ماهه اول بارداری بیشتر از ماه های آخر است. اگر نتایج مثبت باشد پزشک بعد از هفته 15 آزمایش آمنیوسنتز نیز انجام خواهد داد.
غربال گری در سه ماهه دوم بارداری
بین 15 تا 20 هفتگی بارداری از سونوگرافی و آزمایش QMS برای تشخیص سندرم داون و نقص های مادرزادی مغز و نخاع استفاده می شود.
اگر نتیجه یکی از این آزمایشات مثبت باشد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون بسیار زیاد است.
سایر آزمایش های تشخیص سندرم داون
آمنیوسنتز؛ این آزمایش معمولا در هفته 15 انجام می شود.
نمونه برداری CVS؛ بین هفته های 9 تا 14 بارداری انجام می شود، این آزمایش خطر سقط جنین را کمی افزایش می دهد.
نمونه برداری از طریق خون بند ناف؛ این آزمایش بعد از هفته 18 بارداری قابل انجام است و خطر بروز سقط جنین را افزایش می دهد، به همین دلیل تنها زمانی انجام می شود که نتایج سایر آزمایش ها نامشخص باشد.
عوارض احتمالی سندروم داون
- در بسیاری از افراد یکی از گوشها یا هر دو قدرت شنوایی خود را از دست میدهد.
- تقریبا قلب نیمی از نوزادان متولد شده با سندروم داون از نظر ساختاری و شکلی با افراد طبیعی متفاوت بوده و یا از عملکرد نرمال و طبیعی خود دور است.
- در حالی که فرد خوابیده است تنفس چندین بار متوقف شده و بعد دوباره به حالت عادی باز میگردد
- تقریبا نیمی از افراد مبتلا دارای مشکلات چشمی و بینایی هستند.
- کم خونی فقر آهن و لوسمی که نوعی سرطان خون است در این افراد وجود دارد.
- این افراد به دلیل داشتن سیستم ایمنی ضعیفتر، بیشتر به بیماریهای مختلف مبتلا میشوند.
- احتمال اضافه وزن، بیماریهای تیروئیدی، انسداد روده و مشکلات پوستی هم در این افراد وجود دارد.
درمان سندروم داون
سندروم داون بیماری نیست که با مصرف دارو یا جراحی بهبود پیدا کند؛ بنابراین منظور از درمان این بیماری درمان کوتاه مدت نبوده و به مشکلات سلامتی، وضع دارویی، چالشهای فیزیکی، فکری در افراد مبتلا به این سندروم است. درمانها می تواند از درمان فیزیکی گرفته تا مداخلات اولیه در خصوص این بیماری تا وسایل کمکی، دارو و حتی جراحی گسترده باشد.
بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون به درمانهای متعددی نیاز دارند. برخی از درمانها بر کمک به این بیماران در رسیدن به درجه ای از قدرت فیزیکی همانند افراد عادی تمرکز می کنند. برخی دیگر هم کمک به مستقل شدن این افراد در سنین بزرگسالی میکنند.
هر چه زودتر کودکان مبتلا به سندروم داون کمکهای پزشکی مورد نیاز را دریافت کنند، بیشتر احتمال دارد به توان بالقوه خود برسند. در حقیقت، کودکان مبتلا به سندروم داون بهتر است از آغاز تولد خدمات درمانی را دریافت کنند. این مداخلات به شکل برنامه های سیستماتیک از درمانها، تمارین و فعالیتهایی است که برای تاخیر پیشرفت در اینگونه کودکان طراحی گردیده است. این مداخلات عمدتاً شامل موارد زیر هستند:
1-درمان فیزیکی
بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون دارای کم توانی هستند که پیشرفت فیزیکی آنان را تحت شعاع قرار داده و در صورت عدم توجه به قرارگیری بد بدن منجر خواهد شد. درمان فیزیکی به بهبود عضله ها و قوای آن کمک کرده و به آنان آموزش میدهد تا بدن خود را به صورتی به کار گیرند تا در کارهای روزانه به آنها کمک شود.
2- گفتار درمانی
کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب دهانه ای کوچکی داشته و زبانشان بزرگ است و این موجب ایجاد مشکل در حرف زدنشان میکند. این مشکلات در کودکان دارای کم توانی میتواند وخامت بگیرد؛ زیرا تنوس ماهیچه ای می تواند بر صورت نیز تاثیر بگذارد. از دست دادن قدرت شنوایی هم در عدم بهبود گفتار این بیماران موثر است. با استفاده از گفتار درمانی، کودک مبتلا به سندروم داون میتواند یاد بگیرد که چگونه بر این مشکلات غلبه کرده و بهتر با دیگران ارتباط برقرار نماید. برخی کودکان نیز با استفاده از زبان اشاره اوضاع خود را بهبود میبخشند.
3- کاردرمانی
این نوع درمان به کودکان کمک می کند تا مهارت هایی که نیاز به مستقل شدن دارد را فرا بگیرند. این درمان شامل گونه هایی از فعالیتها از یادگیری تا برداشتن اشیاء و غذا خوردن تا لباس پوشیدن میباشد. هدف درمان اینچنینی تبدیل این افراد به افراد بزرگسال مستقل است. این مستقل شدن میتواند در قالب مستقر شدن در خانه جمعی با افراد مبتلا به این سندروم هم باشد.
4- وسایل کمکی
به دلیل پیشرفت تکنولوژی، ابزارهایی برای کمک به افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد که به ممد آن این بیماران میتوانند بر چالش های زندگی خود فائق آیند. برخی وسایل مانند سمعک و عینک مورد استفاده افراد سالم نیز به کار این بیماران می آیند. به غیر از این وسایل، وسایل دیگری نیز وجود دارد که برای یادگیری مفید است. این وسایل از ساده ترین چیزها گرفته مانند مداد سه بعدی که در دست گرفتنشان راحت است تا رایانه هایی با اسکرینهای قابل لمس و یا صفحه کیبورد با حروف بزرگ موجود است.
5- تجویز
بسیاری از مشکلات مربوط به بیماری سندروم داون با دارو رفع میگردد. دقیقاً مانند افراد عادی که برای درمان بیماری خود از دارو استفاده میکنند. برای مثال، انجمن ملی سندروم داون اعلام کرد که 10 درصد از کودکان مبتلا به این اختلال با بیماری تیروئید به دنیا آمده و یا بعدها به آن مبتلا خواهند شد. بدترین حالت این بیماری، کم کاری تیروئید است که در این حالت غده تیروئید هورمون تیرومسین را به اندازه لازم تولید نمیکند. افراد دارای تیروئید کم کار هورمون را به صورت دهانی مصرف میکنند تا این حالت را بهبود بخشند.
نتیجه
به طور کلی راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد. هر چه قدر سن مادر باردار افزایش یابد احتمال کودک مبتلا به عقب مانده ذهنی نیز بالا میرود، البته تولد این کودک از مادر 20 ساله نیز ممکن است. به مادران بالای 35 سال توصیه میشود که به غربالگری اکتفا نکنند زیرا روش غربالگری پنج درصد مثبت کاذب یا منفی کاذب را به همراه دارد که ممکن است که کودک به سندرم داون مبتلا باشد.
