بیماری ویلسون، درمان جدید، رژیم غذایی، تشخیص و نکات مهم

بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی ارثی است که با متابولیسم غیرطبیعی مس همراه است که این متابولیسم غیر طبیعی منجر به ذخیره بیش از حد مس در کبد و مغز، می شود. در این مطلب شما را با نکات ضروری این بیماری آشنا می کنیم.

نکات مهم

• مس، یک ماده معدنی ضروری است که از طریق رژیم غذایی، جذب بدن می شود
• مقداری از مس نیز از طریق کلیه ها به داخل ادرار منتقل می شود.
• بیماری ویلسون یک نقص ژنتیکی مغلوب است و از پدر یا مادر یا هردو به فرزند منتقل می شود
• جهش ژنی در بیماری وییلسون در ژن ATP7B قرار دارد. این ژن برای اتصال مس به مولکول سرولوپلاسمین و دفع مس به صفرا، مورد نیاز است
• این جهش ژنی منجر به ذخیره بیش از حد مس در کبد و کاهش میزان سرولوپلاسمین در خون، می شود.
• مقدار زیاد مس، شروع به آسیب رساندن به سلول ها و بافت ها در کبد می کند، به خون وارد می شود و در اندام های دیگر مانند مغز و کلیه رسوب می کند
• افراد مبتلا ممکن است علائمی مربوط به اختلالات کبد و آسیب های عصبی داشته باشند
• شدت این بیماری در افراد مختلف، متفاوت است

حدود 1 در 30،000 نفر در ایالات متحده به بیماری وییلسون مبتلا هستند و تخمین زده شده است که 1 نفر در 90 نفر حامل این بیماری است. در حال حاضر حدود ۴۰ نوع ژن نرمال ATP7B و ۲۶۰ جهش مختلف ژن ATP7B مربوط به بیماری ویلسون، شناخته شده است و فقط دو نوع از این جهش ها، رایج هستند.

حتما بخوانید: برای ضعف بدن چه بخوریم و چه کنیم؟ (از زبان پروفسور کلو)

علائم

در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، آنهایی که کبد شان درگیر است علائم از سنین کودکی شروع به نمایان شدن می کند اما آنهایی که مغز آنها درگیر است علائم از سنین نوجوانی و ۲۰ سالگی، نمایان می شوند. رسوب مس در کبد می تواند منجر به هپاتیت حاد و مزمن شود. علائم آن شامل موارد زیر است:

• زردی پوست و یرقان
• خستگی
• درد شکم
• حالت تهوع
• تجمع مایع در شکم

افرادی که مغزشان هم آسیب دیده است ممکن است دارای علائم فیزیکی متعددی باشند از جمله:

• اختلال کشیدگی طبیعی عضلانی
• رعشه
• حرکات غیر طبیعی چشم
• اختلال در راه رفتن
• اختلال در راه رفتن، صحبت کردن و بلعیدن
• ممکن است تغییرات رفتاری مانند افسردگی، پارانویا (دیوانگی خیالی)و پرخاشگری را تجربه کنند

حدود 50٪ از افراد مبتلا که کبد آنها درگیر است و 90٪ از افراد مبتلا که مغز آنها درگیر است، دارای حلقه های کایسر _ فلاشر در قرنیه چشم هستند که می تواند در معاینه چشم و با دستگاه اسلیت لمپ، مشاهده شود.

برخی از افراد مبتلا به بیماری ویلسون، ممکن است کم خونی، کبودی، درد مفاصل و یا نارسایی کلیه را تجربه کنند. در صورت درمان نشدن، این بیماری روز به روز پیشرفت می کند و می تواند مرگبار باشد اما با تشخیص زود هنگام و درمان، افراد مبتلا می توانند نسبتا زندگی نرمالی داشته باشند. آسیب کبدی و عصبی ممکن است بهبود یابد، اما اغلب دائمی است.

حتما بخوانید: انواع اختلالات و سندرم های ژنتیکی که باید بشناسید

آزمایشات

سرولوپلاسمین: معمولا کاهش می یابد، اما حدود 5٪ از افرادی که علائم عصبی دارند و ۴۰ درصد از افرادی که علائم کبدی دارند، سطح سرولوپلاسمین آنها، نرمال است.

مس توتال سرم: در حالت نرمال کاهش می یابد. مس سرم آزاد برای تشخیص و نظارت استفاده می شود. معمولا افزایش می یابد.

مس 24 ساعته ادرار: برای تشخیص و نظارت؛ معمولا افزایش می یابد.

مس در کبد: رسوبات مس ممکن است به طور مساوی در کبد توزیع نشود.

آزمایش ژنتیک مولکولی: برای تشخیص بیماری ویلسون و تشخیص جهش (ها) و شناسایی حامل، استفاده می شود.

ژن ATP7B: جهش های شایع در یک منطقه یا جمعیت قومی ممکن است تشخیص داده شود. این آزمایش، کامل ترین است.

تحلیل ارتباطی: این مورد به خون والدین، خواهر، برادر و یک عضو مبتلا در خانواده ن، نیاز دارد. این آزمایش، اطلاعات ژنتیکی نزدیک به ژن ATP7B را مقایسه می کند.

سایر آزمایش ها

• پانل متابولیک جامع (CMP)
• شمارش سلول های خون (CBC)
• معاینه چشم (اسلیت لمپ برای حلقه کایسر _ فلاشر در قرنیه)
• معاینه بالینی و سابقه شخصی و خانوادگی
• آزمایش ام آر آی MRI
• سی تی اسکن CT

درمان

در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، اهداف درمان، کاهش ذخایر اضافی مس در بدن، جلوگیری از عود مجدد، حفظ کبد، کلیه و به حداقل رساندن عوارض این بیماری است. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون، با یکی از دو عامل کی لیت ساز، دی _ پنی سیلامین یا Trientine (تری اتیلن تترامین دی هیدروکلراید)، برای افزایش دفع ادراری مس و کاهش ذخایر مس در بدن، درمان می شوند.

این افراد از نظر عوارض جانبی، باید تحت نظر پزشک باشند زیرا این داروها می توانند گلبول های قرمز، سفید و پلاکت ها را کاهش دهند و باعث تهوع، تب و بیماری های پوستی شوند.

برخی افراد باید این داروها را در طولانی مدت مصرف کنند؛ برخی دیگر زمانی که سطح ذخایر مس نرمال شد، زینک مصرف کنند. مصرف زیاد زینک، مانع جذب مس در بدن می شود. اگر این بیماری درمان نشود، ممکن است پیوند کبد نیاز باشد یا حتی این بیماری می تواند کشنده باشد. مصرف آنتی اکسیدان ها مانند ویتامین E برای جلوگیری از آسیب کبد و دیگر بافت ها، مفید است.

رژیم غذایی و تغذیه

غذا

پایبندی به رژیم غذایی کم مس، در مرحله اولیه درمان، بسیار مهم است. از خوردن مواد غذایی حاوی مقادیر بالای مس اجتناب شود: گوشت، صدف، شکلات، آجیل و قارچ.

اگر گیاهخوار هستید با یک متخصص تغذیه مشورت کنید، زیرا بسیاری از مواد غذایی و منابع پروتئینی در رژیم غذایی گیاهخواری، حاوی مقدار زیادی مس هستند. بیماری ویلسون را نمی توان تنها با رژیم غذایی کنترل کرد همراه با رژیم غذایی، داروها را تا آخر عمر نیز باید مصرف کنید.

آب

میزان مس در آب آشامیدنی که مصرف می کنید نیز باید آزمایش شود. اگر مقدار مس در آب بیش از 0.1 میلی گرم در لیتر باشد، یک منبع جایگزین برای آب مصرفی خود در نظر بگیرید یا از دستگاه تصفیه کننده آب خانگی که مس را از آب می گیرد، استفاده کنید.

ویتامین ها

قبل از مصرف مولتی ویتامین ها، حتما با پزشک خود مشورت کنید و مطمئن شود مولتی ویتامینی که مصرف می کنید، مس ندارد. اگر شما باردار هستید یا قصد بارداری دارید، حتما با متخصص زنان و زایمان مشورت کنید زیرا بسیاری از ویتامین های تجویزی برای خانم های باردار، حاوی مس هستند.

داروهای تایید شده توسط FDA

داروهایی که در پایین ذکر شده اند توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای درمان این بیماری تایید شده اند:

داروی استات زینک (نام تجاری: گالزین): تولید شده توسط شرکت Lemmon، برای درمان بیماران مبتلا به بیماری ویلسون که در ابتدا با یک عامل کی لیت ساز تحت درمان قرار گرفتند. اطلاعات بیشتر

داروی تری انتین دی هیدروکلراید (HCI)؛ (نام تجاری: Syprine): تولید شده توسط مرک شارپ و دووم، برای بیماران مبتلا به بیماری ویلسون که بی تحمل هستند و به پنی سیلامین حساسیت دارند. اطلاعات بیشتر

منوی غذایی پیشنهادی برای بهبود بیماری ویلسون

در ادامه بخوانید: امگا 3- خواص، عوارض، طرز مصرف، تاثیر بر پوست، زیبایی و نکات مهم

برای دیدن نظر دکتر ضیایی راجب بیماری ویلسون و درمان آن کلیک کنید (ویدیو)