خانه » سایر مقالات » سندرم چیست و سندرم های ژنتیکی کدامند؟ چطور آنها را تشخیص دهیم؟

سندرم چیست و سندرم های ژنتیکی کدامند؟ چطور آنها را تشخیص دهیم؟

در این مطلب با کمک چند مجله معتبر پزشکی از سرتاسر دنیا، شما را با انواع سندرم های ژنتیکی و نحوه تشخیص سندرم آشنا می کنیم. دقت کنید که بیش از صدها سندروم وجود دارد که ما در این مطلب 10 سندرم رایج را به شما معرفی می کنیم.

سندروم یا ناهنجاری ژنتیکی

ویژگی های ریزمورفیک ممکن است ناشی از متوقف شدن رشد انسانی باشد. این اختلال می تواند یک اثر مستقیم جهش ژنتیکی باشد یا می تواند به طور غیر مستقیم شامل اختلالات ژنتیکی مانند اتفاقات حین حاملگی باشد. یکی از اجزای مهم معاینه فیزیکی برای سندرم های ژنتیکی، مقایسۀ با ارزش های هنجاری است. علاوه بر وزن، ارتفاع و دور سر، نمونه هایی از اندازه گیری های مهم دیگر شامل فاصله بین مراکز مردمک چشم که اگر نقص میانی مشهود باشد مانند هولوروزنفالي، یا اندازه اندام در مورد دیسپلازی اسکلتی باید رعایت گردد. انواع رایج سندروم به قرار زیر هستند:

1- سندرم فریاد گربه

سندرم فریاد گربه که با اسم p5 (کمبود در بازوی کوتاه کروموزوم۵ ) نیز شناخته میشود به علت کوتاه شدن بازوی (p) در یکی از کروموزومهای شماره 5 به وجود میآید. دلیل حذف این کروموزوم مشخص نیست. علائم معمول این بیماری گریه با صدایی شبیه گربه است و هم چنین اندازه کوچک سر، تاخیر در رشد، ضعف عضلانی در دوران کودکی از ویژگیهای معمول این اختلال است. نوزادان مبتلا، با صدایی شبیه به صدای گربه، گریه می‌کنند و در بیشتر موارد از لحاظ ذهنی کم‌توان هستند. سر این نوزادان کوچک‌تر از حالت عادی است. سندرم فریاد گربه با تخمین ۱ در هر ۲۰هزار تا ۵۰ هزار تولد اتفاق می‌افتد و این شرایط برای تمام نژادها صادق است.

تشخیص: مادران باردار باید در سه ماه اول بارداری آزمایش کاریوتایپ جنینی بدهند که با انجام این آزمایش اختلالات کروموزومی قابل تشخیص است و می توان از تولد این نوزادان پیشگیری کرد.

2- فیبروز سیستیک

فیبروز سیستیک بیماری پیشرفته و ژنتیکی است که غدد لنفاوی و از جمله غدد موکوس و غدد عرق را تحت تاثیر قرار میدهد بر اثر آن ترشحات در بخش‌های از بدن سفت و چسبنده می‌شوند.. این بیماری میتواند موجب عفونت دائمی ریه شده و قدرت تنفس را در طول زمان کاهش دهد. تاکنون درمانی برای این بیماری پیدا نشده اما درمانها در سالهای اخیر بسیار پیشرفت داشته است. استفاده از دارو، تمرینات، تغذیه و درمانهای تنفسی برخی از این درمانها تلقی میشوداگر چه در تمام نژادها مشاهده شده‌است، عمدتاً بیماری مردمان اروپایی شمالی می‌باشد.

تشخیص: بیماری غالباً در شیرخوارگی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه‌گیری می‌شود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می‌دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می‌شود میزان سدیم و کلر اندازه‌گیری می‌شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می‌شود.

3- سندروم داون

این سندروم معمول ترین اختلال کروموزومی است. افراد مبتلا به این سندروم به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم در سلولهای خود دارند. این افراد معلولیت خفیف و یا متوسط دارند و کودکان دارای اختلال سندروم داون مشکل رفتاری دارند. ویژگیهای فیزیکی معمول این بیماری شامل صورت کوچک، گردن کوتاه و چشمهای لوچ است. برای اطلاعات بیشتر راجب سندروم داون کلیک کنید.

تشخیص: با کمک سونوگرافی، آزمایش خون مادر، غربالگری، صفحه نمایش چهارگانه، آزمایش DNA

4- هموفیلی

این اختلال نوعی اختلال خونریزی ارثی و یا خونریزی شدید و لخته شدن ضعیف خون است. این بیماری اگرچه از مادر به فرزند منتقل میشود اما در حدود 3/1 موارد جهش خود به خودی و تغییر ژن منجر به این بیماری میشود. معمولترین نوع این بیماری هموفیلی نوع A هست. علائم معمول شامل خونریزی شدید و کبودی سریع است.

تشخیص:  تشخیص نوع شدید هموفیلی A. و B. به علت خونریزی خود به خودی در بیمار بسیار ساده است، در نوع متوسط و خفیف، بیماران به دنبال ضربه و تروما دچار خونریزی می‌شوند و در آن زمان پزشک متوجه بیماری در فرد می‌شود.

حتما بخوانید: بیماری هموفیلی چیست؟ نحوه درمان آن در زنان وکودکان چگونه است؟

5- سندروم کلاین فلتر

این سندروم که XXY نیز نامیده میشود، به حالتی اطلاق میگردد که پیشرفت فیزیکی، شناختی مردان را تحت تاثیر قرار میدهد. مهمترین نشانه این بیماری عدم باروری در مردان است. برخی از علائم شایع این بیماری شامل آلت مردانه کوچک، بیضه کوچک، موهای کم در ناحیه شرمگاهی، زیربغل و صورت، بزرگی سینه، قد بلند و نسبت های غیر طبیعی در بدن هستند.

تشخیص: تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین از طریق انجام تکنیک هایی مانند کاریوتایپ، QF-PCR، MLPA و یا FISH قابل انجام است. در صورتی که سونوگرافی و غربالگری سه ماهه خانمی در دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد با یکی تکنیک های مورد اشاره در بالا انجام می گیرد. تشخیص سندرم کلاین فلتر بعد از تولد معمولا توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد صورت میگیرد.

6- سندروم پرادر ویلی

این سندروم نوعی اختلال ژنتیکی پیچیده است که بر روی رشد، متابولیسم، اشتها، عملکرد شناختی، مشکلات رفتاری، سطوح پایین هورمونهای جنسی تاثیر گذاشته و فرد مبتلا دارای احساس گرسنگی دائمی است. این بیماری به دلیل از بین رفتن ژن در کروموزوم 15 رخ میدهد. درمانی برای این بیماری در دسترس نبوده و از طریق افزایش سطح هورمون، تمرینات ورزشی و ملاحظات غذایی برای ساختن ماهیچه و کنترل وزن میتوان از این بیماری بهبود حاصل کرد.

تشخیص: تشخیص اولیه به سندرم pws معمولا توسط پزشک متخصص، از طریق علائم بالینی انجام می‌شود.(معمولا به نوزادانی که با ضعف عضلانی متولد می‌شوند مشکوک می شوند). تشخیص این بیماری با آزمایش خون تائید می‌شود. تشخیص 99 درصد این بیماری از طریق آزمایش Fish است.

7- بیماری تی- سکس

این بیماری نوعی اختلال ارثی نادر است که موجب آسیب جدی به سیستم عصبی شده و نوزادان را هدف قرار میدهد. این اتفاق عمدتاً به دلیل نبود آنزیمی بنام هگزا است. علائم معمولاً بین 3 تا 5 ماهگی رخ میدهد. رشد متوقف شده و نوزاد قدرت حرکت را از دست میدهند.

تشخیص: بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید. کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.

8- سندروم X سه گانه

این اختلال نوعی اختلال ژنتیکی است که در صورت وجود یک کروموزوم X در هر یک از سلولهای زنانه رخ میدهد. در اینصورت، فرد مونث دارای 3 کروموزوم X بوده که نسبت به حالت عادی یک کروموزوم بیشتر است. این بیماری ارثی نبوده و به صورت خطای ژنتیکی تصادفی رخ میدهد.

تشخیص: از آنجایی که این بیماری وابسته به ایکس است افراد مذکر بیماری را از مادران ناقل به ارث می برند. این مادران ناقل و همچنین سایر اقوام زن خانواده ممکن است علائم بیماری FXTAS و یا POL را نشان دهند. زنان حامل موتاسیون کامل ممکن است علائم سندرم ایکس شکننده را نشان دهند. تمامی این افراد ممکن است سندرم فراژیل ایکس، FXTAS و یا POL را به فرزندان خود منتقل کنند. مردان مبتلا به FXTAS نیز این پیش جهش را به تمامی فرزندان دختر خود منتقل می‌کنند. اما هیچ کدام از پسران این پدران پیش جهش را به ارث نمی‌برند. تشخیص ناقلین و همچنین تشخیص پیش از تولد برای افرادی که با توجه به شجره نامه خانوادگی ممکن است مبتلا به بیماری شوند امکان پذیر است

9- سندروم ترنر

این اختلال ناهنجاری کروموزومی نادری است که در دختران اتفاق میافتد. در این بیماری نوزادان دختر به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X و یا دو کروموزومی که یکی از آنها ناقص هست داشته و با آن متولد میشوند. این اختلال ارثی نبوده و این ناهنجاری موجب کوتاهی و عدم نشکیل تخمدان می شود. بیشتر زنان دارای این سندروم نابارور میباشند.

تشخیص: سندرم ترنر ممکن است مبتنی بر غربالگری DNA قبل از تولد مشخص شود- روشی برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی خاص در یک جنین با استفاده از نمونه خون از مادر – یا سونوگرافی.

رایج ترین نوع سندروم: علل سندروم داون در جنین و جدیدترین روش های درمان +عکس

10- سندروم XYY (جاکوب)

این سندروم که سندروم جاکوب نیز نامیده میشود، ناهنجاری کروموزومی است که در مردان بالغ رخ میدهد. بیشتر مردان دارای این اختلال رشد جنسی طبیعی دارند. افراد دارای این اختلال معمولاً قد بلندی دارند. ویژگیهای این بیماری ضعف کشش ماهیچه ای، لرزش دست، مشکلات احساسی و رفتاری داشته و در قدرت تکلم نیز دارای تاخیر هستند. سندرم جاکوب دارای فراوانی ۱ در هر هزار تولد نوزادان پسر است. ۵ نوزاد از هر ۱۰ نوزاد جاکوب هر روز در ایالت متحده متولد می‌شوند. در ۲ تا ۳ درصد از مردانی که بخاطر مشکلات یادگیری یا رفتار ضد اجتماعی در مراکز مربوطه هستند، این ناهنجاری یافت می‌شود.

 

,

مطالب مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.

فهرست